Медицинский центр "Аист"

г. Челябинск, ул. Рылеева, д. 2В помещение № 1

Пн-Пт: 9:00-20:00 Сб: 9:00-16:00


Видео презентация

Генетика

сдар.jpg

Генетикой называется наука, занимающаяся изучением наследственности и изменчивости. Попросту говоря, изучает наши гены. Известно, что в момент зачатия будущему ребенку достается равное количество генов от обоих родителей – ровно по половине. Но иногда эта программа дает сбой и, грубо говоря, гены могут состыковаться неправильно. А что делать, если у одного из родителей заведомо «плохие» гены – есть серьезные генетические болезни в роду? Вопросами генов и наследственности занимается врач генетик.

Врач генетик

Если будущих мам и пап интересует вопрос: «Здоров ли генетически наш будущий малыш?» - проконсультировать по этому вопросу их может врач генетик. На приеме он поможет паре решить вопросы и сомнения по этому поводу. В его обязанности входит определение риска рождения  ребенка с патологией, профилактика генетических болезней.

Обратиться за консультацией к врачу генетику следует если:

  • В вашей семье рождались в прошлом дети с пороками развития и другими заболеваниями наследственного характера. В этом случае врач генетик сможет определить риск рождения нездорового малыша. При этом он может назначить дополнительные анализы и обследование: молекулярно-генетический и хромосомный анализ будущих родителей, пренатальную диагностику наследственных болезней плода.
  • Будущие мама и папа являются родственниками (даже далекими). Самые распространенные болезни ребенка в случае кровно-родственного брака: тугоухость нейросенсорная, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, муковисцидоз. Задача доктора – оценить риск рождения ребенка с этими, самыми распространенными заболеваниями. Он может также назначить анализ ДНК ребенка на наличие этих болезней.
  • Беременная женщина переживает негативные воздействия извне или переносит «мутагенные» заболевания. Доктор, как и в предыдущих случаях, проводит оценку риска рождения генетически нездорового ребенка, назначает, при необходимости, специальные исследования генетики малыша. По окончании обследования врач генетик дает рекомендации по поводу продолжения или прерывания патологической, с точки зрения генетики, беременности.

Прием врача генетика в медицинском центре «Аист»

Врач генетик консультирует не только пары из перечисленных выше групп риска, но и всех остальных будущих родителей. Все беременные планово проходят биохимический скрининг в первом и втором триместре. Врач генетик медицинского центра «Аист» поможет квалифицированно интерпретировать его результаты, т. е. оценить вероятность генетического заболевания у ребенка, а при необходимости направит на инвазионную пренатальную диагностику, которая определяет наличие хромосомных заболеваний, таких как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и др.

В обязанности врача генетика также входит рассмотрение результатов ультразвуковых скрининговых исследований 1, 2, 3 триместра. Если на УЗИ обнаружилась патология (или подозрение на патологию), врач определит показания для проведения инвазивных методов пренатальной диагностики для подтверждения или опровержения диагноза. Если есть необходимость, генетик может назначить и затем интерпретировать анализы родителей (хромосомный и ДНК-анализ), которые необходимы для оценки риска вторичного рождения нездорового ребенка.

Еще одна услуга врача генетика – заблаговременный (на стадии планирования беременности) прогноз вероятности рождения ребенка с патологией у женщины старше 35 лет.

Если пара долгое время не может завести ребенка или в случае, если в прошлом были случаи невынашивания беременности, врач генетик также может помочь. Он проконсультирует о возможных генетических причинах невынашивания, мужского и женского бесплодия, назначит соответствующее обследование и поможет преодолеть недуг.